NIFTY™-teszt - A világ vezető nem invazív magzati triszómia tesztje
iGen NIFTY™-pro teszt - Immár több mint 100 féle kromoszómarendellenesség kimutatása anyai vérből, teljeskörű szolgáltatással, ikervárandósságnál is.
Az iGen Nifty-Pro teszt, mely a Down-, Edwards-, Patau-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatása mellett immár 91 féle mikrodeléciós és mikroduplikációs szindróma szűrését teszi lehetővé. Pozitív eredmény esetén a teszt hazai központjában, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban és partnereinél levett minták esetén ingyenes megerősítő invazív vizsgálat (CVS vagy aminocentézis) kérhető. A teszt szülői SMA és cisztás fibrózis hordozóságszűréssel is kiegészíthető opcionálisan.
BIZTONSÁGOS
Nem invazív, nem áll fenn a vetélés kockázata. A magzat veszélyeztetése nélkül végezzük. Az invazív tesztektől eltérően a NIFTY-teszt esetében nincs szükség a hasfal keresztülszúrására, ami vetélési kockázat.
PONTOS
Bizonyítottan 99% feletti pontosság a triszómiák esetében. 99% feletti negatív predikciós érték. Ha az iGen NIFTY-teszt negatív, ennyire biztosak lehetünk abban, hogy magzatunk alacsony kockázattal érintett a Down-, Patau- és Edwards-szindrómában.
KÖZKEDVELT
Több mint 11 millió feletti NIFTY™-tesztet végeztek világszerte. A NIFTY™-teszt a legelterjedtebb. Egyetlen más nem invazív magzati triszómia tesztet (NIPT) sem végeztek hasonló mennyiségben, köszönhetően a teszt kiemelkedő megbízhatóságának.
GYORS ÉS SZÉLESKÖRŰ
Eredmény a minta laboratóriumba érkezésétől számítva Nifty-pro tesztnél 5-7, Nifty-mono esetén 14 munkanap*. Tényleg csak ennyi.Egy gyors vérvétel során mindössze 1 cm3 anyai vért veszünk le, amelyből a NIFTY™-pro teszt több mint 100 féle szindrómát képes kimutatni és a magzat neme is meghatározható. Már ikervárandósságban is, majdnem azonos számú eltérés szűrésével.
BŐVÍTHETŐ
Szülői SMA és cisztás fibrózis hordozóság-szűréssel bővíthető! Részletek és feltételek: A teszt során kiszűrt anyai hordozóság esetén mindkét szülő vizsgálatával, genetika tanácsadással. Az opció elérhetőségéről kérdezze orvosát! Olvassa el gondosan a részleteket és feltételeket itt!
* Vidéki partnereinknél levett minták esetében a belföldi szállítási idővel ez az idő meghosszabbodhat. Ezen túlmenően előfordulhat, hogy a mintát a vizsgálat során további elemzésnek vetik alá, ami plusz időráfordítást igényel, de a teszt árát nem befolyásolja.
iGen NIPT összefoglaló táblázat
Mi az iGen NIFTY™-pro teszt?
Az iGen NIFTY™-pro (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A több mint 100 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-pro teszttel a gyermek neme is 99%-os biztonsággal megállapítható.
ÚJDONSÁG: Megérkezett az iGen NIFTY™- mono teszt, mely kiegészítő tesztet magasabb (40-45 év+) apai életkor, vagy maximális információ igény esetén ajánljunk. Tudjon meg többet!
Hogyan működnek a NIPT tesztek?
A terhesség alatt a magzattól származó DNS átjut az anya véráramába. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok elemezhetők a kromoszóma rendellenességek felismerésére. Az iGen NIFTY™ teszt mindössze 10 ml anyai vérmintát igényel, mely vérvételre már a terhesség 10. hetében is sor kerülhet.
(Ajánlott azonban az első trimeszteri ultrahangvizsgálatot követően levetetni, hogy biztosan az állapotunknak és az orvosi ajánlásnak megfelelő vizsgálat-típust válasszzuk.)
Milyen rendellenességek mutathatók ki az iGen NIFTY™-pro teszttel?
| Triszómiák | Egyéb triszómiák | Ivari kromoszómák számbeli eltérései (ikerterhességnél nem vizsgált) |
|---|---|---|
| Down-szindróma (21-es triszómia) |
9-es triszómia | Turner-szindróma (X monoszómia) |
| Edwards-szindróma (18-as triszómia) |
16-os triszómia | Klinefelter-szindróma (XXY) |
| Patau-szindróma (13-as triszómia) |
22-es triszómia | Tripla-X szindróma (XXX) |
| Jakob-szindróma (Dupla-Y, XYY) |
| Deléciós és duplikációs szindrómák* | |
|---|---|
| 1p36 | 1p36 kromoszóma- deléciós szindróma |
| 1q41-q42 | 1q41-q42 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 1p32-p31 | 1p32-p31 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 2p16.1-p15 | 2p16.1-p15 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 2q33.1 | 2q33.1 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 2q31.1 | 2q31.1 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 2q37 | 2q37 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 2q31.1 | 2q31.1 kromoszóma-mikrodeléciós szindróma |
| 2q | 2q kromoszóma-duplikáció |
| 3pter-p25 | 3pter-p25 kromoszóma-deléciós szindróma |
| Dandy-Walker szindróma | |
| 3q13.31 | 3q13.31 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 3p | 3p disztális kromoszóma-duplikációs szindróma |
| 3q | 3q kromoszóma-duplikáció |
| 4p16.3 | 4p16.3 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 4q21 | 4q21 deléciós szindróma |
| 4p | 4p duplikáció |
| 4q | 4q disztális kromoszóma-duplikációs szindróma |
| 4q | 4q disztális kromoszóma-deléciós szindróma |
| Cri-du-Chat szindróma | |
| 5q14.3 | 5q14.3 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 5q12 | 5q12 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 5p13 | 5p13 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| 5p | 5p kromoszóma-duplikáció |
| 6pter-p24 | 6pter-p24 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 6q24-q25 | 6q24-q25 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 6q11-q14 | 6q11-q14 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 6p | 6p kromoszóma-deléció |
| 6q15-q23 | 6q15-q23 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 6q25-qter | 6q25-qter kromoszóma-deléciós szindróma |
| 6q26-q27 | 6q26-q27 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 7q | 7q kromoszóma-deléció |
| 7q21-q32 | 7q21-q32 kromoszóma-deléció |
| 7q31-q32 | 7q31-q32 kromoszóma-deléció |
| 8p23.1 | 8p23.1 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 8p23.1 | 8p23.1 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| Langer-Giedion szindróma | |
| 8q22.1 | 8q22.1 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 8q22.1 | 8q22.1 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| 8p | 8p kromoszóma-duplikáció |
| 8q | 8q kromoszóma-duplikáció |
| 9p | 9p kromoszóma-deléciós szindróma |
| 9p | 9p kromoszóma-duplikáció |
| DiGeorge 2 szindróma | |
| 10q22.3-q23.2 | 10q22.3-q23.2 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 10q26 | 10q26 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 10p12-p11 | 10p12-p11 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 10p | 10p kromoszóma-duplikáció |
| 11p13 | 11p13 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 11p11.2 | 11p11.2 kromoszóma-deléciós szindróma |
| Jacobsen szindróma | |
| 11q23 | 11q23 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 12q14 | 12q14 kromoszóma-mikrodeléciós szindróma |
| 12p12.1 | 12p12.1 kromoszóma-mikrodeléciós szindróma |
| 12p | 12p kromoszóma-duplikáció |
| 13q14 | 13q14 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 13q | 13q disztális kromoszóma-deléció |
| 14q11-q22 | 14q11-q22 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 14q22 | 14q22 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 14q | 14q proximális kromoszóma-deléció |
| 14q | 14q kromoszóma-duplikáció |
| Angelman-szindróma | |
| Prader-Willi -szindróma | |
| 15q26-qter | 15q26-qter kromoszóma-deléciós szindróma |
| Levy-Shanske-szindróma | |
| 15q14 | 15q14 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 15q24 | 15q24 kromoszóma-mikrodeléciós szindróma |
| 15q26 | 15q26 kromoszóma túlnövési szindróma |
| 15q | 15q disztális kromoszóma-deléció |
| 16p12.2-p11.2 | 16p12.2-p11.2 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 16p12.2-p11.2 | 16p12.2-p11.2 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| 16p13.3 | 16p13.3 kromoszóma-deléciós szindróma |
| 16p13.3 | 16p13.3 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| 16q | 16q proximális kromoszóma-duplikáció |
| Smith-Magenis szindróma | |
| 17p13.3 | 17p13.3 kromoszóma-deléciós szindróma |
| Potocki-Lupski-szindróma | |
| 17p13.3 | 17p13.3 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| Yuan-Harel-Lupski szindróma | |
| 17p | 17p kromoszóma-duplikáció |
| 18p | 18p kromoszóma-deléciós szindróma |
| 18q22.3-q23 | 18q disztális kromoszóma-deléciós szindróma |
| 20p12 | Alagille szindróma |
| 20p | 20p kromoszóma-duplikáció |
| 21q11.2 | 21q11.2 kromoszóma-deléció |
| 22q11.2 | 22q11.2 kromoszóma-deléciós szindróma |
| Xp11.23-p11.22 | Xp11.23-p11.22 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| Xp21 | Xp21 kromoszóma-deléciós szindróma |
| Xq27.3-q28 | Xq27.3-q28 kromoszóma-duplikációs szindróma |
| Xq21 | Xq21 kromoszóma-deléciós szindróma |
| Xq22.3 | Xq22.3 kromoszóma-deléciós szindróma |
Kinek ajánlott a NIFTY™-pro teszt?
A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a teszt elvégzését:
Ezen kívül mindazoknak kismamáknak ajánlható, akik pl. a kombinált tesztnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.
Új: itt az iGen NIFTY™-mono kiegészítő teszt!
HA Ön az iGen Nifty-pro teszt nyújtotta komplex kromoszómszűrésen felül további bizonyosságot szeretne magzata genetikai kockázatáról, elsősorban magasabb (40-45 év feletti) apai életkor miatt, az új Nifty Mono tesztet ajánljuk Önnek. Az iGen Nifty-mono teszt egy monogénes szűrőteszt, mely 202 gén-szintű hibát szűr a magzatnál.
Mire való az iGen Nifty pro és mire az új Nifty-mono monogénes teszt?
A leggyakoribb magzati genetikai eltéréseket, mint a Down-, Edwards- és Patau- szindrómákat, az ember összesen 46 kromoszómájának számbeli eltérései okozzák. Ezek elsősorban a magasabb anyai életkor vagy véletlen hiba miatt szinte mindig újonnan alakulnak ki a magzatnál. Ezt szűri a Nifty-pro teszt és minden elterjedt és ajánlott kromoszómális NIPT szűrés.
Ugyanakkor az ember több tízezer génjéből már egyetlen egynek a hibája is súlyos betegséget alakíthat ki. Ezeket nevezzük monogénes betegségeknek – az iGen Nifty-mono teszt 202 ilyen betegség kockázatát szűri. Ezek az eltérések lehetnek örökletesek, vagy szintén véletlenszerűek. Előfordulási gyakoriságaukleginkább magasabb apai életkor esetén nőhet.
A monogénes betegségek igen ritkák, ugyanakkor összesített gyakoriságuk a Down-szindróma előfordulásával közel azonos.
Milyen betegségeket vizsgál?
Az iGen Nifty Mono teszt 202 féle monogénes betegséget szűr, 155 gén összesen 6246 variánsában. A teljes listát itt találja.
Összefoglalóan:
- 7 többszervi érintettséggel járó szindróma
- 51 csont- és vázrendszert érintő betegség
- 36 ideg-izomrendszeri betegség
- 51 idegrendszeri betegség
- 17 intellektuális képességzavarok és társuló szindróma
- 1 Immunhiányos állapothoz kapcsolódó rendellenesség
Milyen betegségeket vizsgál?
Mikor és kinek ajánlott a teszt elvégzése?
- Orvosi javallat esetén
- 40-45 év feletti apai életkor esetén
- Ha a ma elérhető, lehető legszélesebb körű genetikai szűrési információt szeretné magzata kapcsán
- Ha egy babával várandós (ikervárandósság esetén a Genesafe monogénes teszt végezhető)
- A teszt ikervárandósság, ivarsejt donációs várandósság, dominánsan öröklődő genetikai betegségben érintett szülő esetén, illetve magas kockázati eredményű kombinált szűrés esetén nem ajánlott. A szűrés recesszíven örökletes betegséget (például SMA-t vagy cisztás fibrózis) szűrésére nem alkalmas
A teszt bevezető ára 259.000Ft, és Nifty-pro teszttel egyszerre kedvezményesen, 459.00Ft-ért végeztethető.
Az eredmény a külföldi laboratóriumba érkezést követően körülbelül 14 munkanappal készül el, melyet ezt követően továbbítunk kezelőorvosának. Ha a Nifty-pro teszttel együtt végeztetni a tesztet, a kromoszómális Nifty pro eredményt természetesen megkapja előbb.
Kinek ajánlott a NIFTY™-pro teszt?
Felismerési arány: >99%
| Módszer | Invazív/nem invazív | Mit vizsgál | Terhesség (hét) | Terhesség (hét) |
|---|---|---|---|---|
| Magzati tarkóredő ultrahangos mérése | Nem invazív | Down-, Edwards-, Patau szindrómák | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 3% Felismerési arány: 60-80% |
| Kombinált-teszt | Nem invazív (anyai vérből) |
Down-, Edwards-, Patau szindrómák | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 2,5-3% Felismerési arány: 90-93% |
| iGen NIFTY™-pro teszt | Nem invazív (anyai vérből) |
Down-, Edwards-, Patau szindrómák és közel 100 egyéb kromoszómaeltérés | 10-18 hét | Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: Down, Edwards, Patau szindrómák >99%, Egyéb szűrt eltérések >80% |
| iGen NIFTY™-mono kiegészítő teszt | Nem invazív (anyai vérből) |
202 féle monogénes betegség | 10-16 hét | Álpozitív arány: n/a Felismerési arány: >99% |
| Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis | Invazív (lepény/magzatvízből) |
A magzat kromoszómáit, ill. indokolt esetben célzott monogénes eltéréseket diagnosztikusan | 10-20 hét / 16-20 hét |
Vetélési arány: 0,5-1% Felismerési arány: >99% |
Mennyibe kerül az iGen NIFTY™-pro teszt?
A NIFTY™-pro teszt javasolt ára 225.000 Ft
Ikerterhesség esetén az ár mindkét magzat vizsgálatát tartalmazza a Down-,Edwards-,Patau- szindrómák és 91 mikro-deléciós -és duplikációs szindróma szűrésére, azonban a négy nemi kromoszómaeltérés ez esetben nem vizsgálható.
Miért az iGen NIFTY™-pro tesztet válasszam?
A NIFTY™-pro teszt jelenleg a világ vezető nem invazív prenatális tesztje.
11000000+
kismama már a NIFTY™-tesztet választotta
2000+
egészségügyi szolgáltatónál
52
országban érhető el
Az iGen NIFTY™-pro teszt előnyei
A Trisomy NIPT tesztek kiváló, európai fejlesztésű, nem invazív prenatális vértesztek. E teszt esetében a kismamák több különböző komplexitású teszt típusból is választhatnak. Pontosságuk és megbízhatóságuk ugyanúgy 99% feletti, és minden várandós nőnél elvégbezhetők, akik a biokémiai szűrőteszteknél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének a tesztek valamelyike által.
A Trisomy teszt Alap változata a Down-szindróma és a két másik leggyakrabban előforduló kromoszómális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti kimutatására szolgál, azaz a 21-es,18-as vagy 13-as triszómiák kiszűrésére. Ezek a leggyakrabban, az estek 85%-ában előforduló betegségek. A teszt segítségével meghatározható a magzat neme is. Hazánkban a legkedvezőbb árú komplex triszómia szűrőteszt.
A Trisomy teszt XY az Alap teszthez képest további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát is vizsgál, azaz a Klinefelter-szindróma, a Turner szindróma, a dupla Y-szindróma, vagy a tripla X-szindróma esetleges jelenlétét. Ezáltal rendkívül átfogó eredményt nyújt.
A Trisomy teszt Complete Centrumunk legkomplexebb, prémium tesztje. A magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja, a Down-, Edwards-, Patau- szindrómák és nemi kromoszómarendellenességen felül több mint 100 mikrodeléciós és mikroduplikációs kromoszómabetegség kockázatának szűrésével, akár 3Mb méretig.
A Trisomy Super teszt tudásunk legjavát gyűjti egy tesztcsomagba, mely a Trisomy Complete több mint 100 féle magzati kromoszómarendellenességet szűrő tudását kombinálja a két leggyakoribb monogénes recesszíven öröklődő genetikai betegség, az SMA és a cisztás fibrózis szülői hordozóságszűrésével.
A teszt eredményének beérkezései ideje: A minta szlovákiai laboratóriumába beérkezésétől a Trisomy kromoszómatesztek 5-7 munkanap. Az SMA és cisztás fibrózis tesztkiegészítések eredmény 12-15 munkanap.
Egyéb fontos információk
- Kiemelkedő pontosságú
- Már több mint 11.000.000 NIFTY™-tesztet végeztek világszerte
- A NIFTY™-pro teszt ivarsejt adományozással elért terhességnél is alkalmazható
- Az iGen Nifty-pro teszt™ -hez opcionálisan SMA és cisztás fibrózis szülői hordozóságszűrés is kérhető
- Pozitív Nifty-teszt™ esetén az Istenhegyi Géndiagnosztika és partnerintézményei pácienseinek ingyenes klinikai megerősítő vizsgálat, az Istenhegyi Géndiagnosztikán történő invazív mintavétel útján nyert magzati mintából
- A NIFTY™-pro teszt teljes díja egészségpénztárra elszámolható
- A NIFTY™-pro teszt több mint 100 kromoszóma-eltérést szűr
- A NIFTY™-pro teszt ikerterhesség esetén is alkalmazható (kivéve nemi kromoszóma-eltérések)
- Már elérhető az iGen NIFTY™-mono kiegészítő teszt is, mely 40-45 év feletti apai életkor vagy még magasabb információ-igény esetén ajánlott, egyes (azaz nem ikervárandósság) esetén.
A Pro és Mono tesztek együttes ára kedvezőbb!